Spooklijn in Afrika droeg 1,5 miljard basen bij aan menselijk DNA

Een voorheen onbekende archaïsche menselijke afstamming heeft DNA bijgedragen aan moderne mensen, volgens een studie gepubliceerd op 31 juli 2026. Onderzoekers van de University of California, Berkeley, identificeerden genetische segmenten van een "spooklijn" die zich vermengde met voorouders van alle huidige populaties vóór de uittocht uit Afrika.

De ontdekking treft alle moderne mensen, omdat het spooklijn-DNA in elke geteste populatie voorkomt. Afrikaanse populaties dragen meer diverse en onderscheidende segmenten, terwijl niet-Afrikaanse groepen ongeveer 100 genomische regio's tonen die volledig verstoken zijn van deze archaïsche afkomst. De bevindingen komen voort uit analyse van ongeveer 500 moderne menselijke genomen.

Het werk is belangrijk omdat het een derde grote vermengingsgebeurtenis in de menselijke geschiedenis onthult, naast die met Neanderthalers en Denisovamensen. De spooklijn splitste zich meer dan 800.000 jaar geleden af van moderne mensen, ongeveer op hetzelfde moment als de voorouder van Neanderthalers en Denisovamensen. Het DNA vormt 0,5 tot 1,1 procent van de huidige genomen en beslaat bijna 1,5 miljard basen.

Het Berkeley-team ontwikkelde een softwaretool genaamd TRACE om geïntrogeerde sequenties te detecteren door te zoeken naar DNA dat zowel oud is in gemeenschappelijke afkomst als jong in recombinatiegeschiedenis. TRACE identificeerde eerst met succes bekende Neanderthaler- en Denisova-segmenten met een nauwkeurigheid van meer dan 90 procent en een fout-ontdekkingspercentage onder 0,25 procent. Toegepast op Afrikaanse genomen vond het slechts 0,1 procent Neanderthaler- of Denisova-afkomst, consistent met het lage foutenpercentage.

De spooklijnsegmenten zijn gemiddeld korter dan die van Neanderthalers en Denisovamensen, wat aangeeft dat ze eerder in het moderne menselijke genoom zijn binnengekomen. Interessant is dat dit archaïsche DNA voorkomt in genomische "woestijnen" waar Neanderthaler- en Denisova-DNA afwezig is, wat suggereert dat er iets specifiek problematisch is aan die afstammingslijnen in die regio's. De studie detecteerde ook een klein deel van nog ouder DNA—ongeveer 0,3 procent van Denisova-sequenties in Oceanische genomen—van een "superarchaïsche" afstamming die zich bijna 1,8 miljoen jaar geleden afsplitste.

De onderzoekers merken op dat het spooklijn-DNA minder vaak voorkomt nabij genen, maar nabijgelegen genen zijn vaak betrokken bij metabolisme en immuunfunctie. Het blijft onduidelijk of deze oude varianten adaptief zijn. Het team hoopt dat toekomstige ontdekkingen van oud DNA of archeologische vondsten meer kunnen onthullen over deze mysterieuze populatie.