Lignaggio fantasma in Africa: 1,5 miliardi di basi nel DNA umano

Un lignaggio arcaico precedentemente sconosciuto ha contribuito con il proprio DNA agli esseri umani moderni, secondo uno studio pubblicato il 31 luglio 2026. I ricercatori dell'Università della California, Berkeley, hanno identificato segmenti genetici provenienti da un "lignaggio fantasma" che si è incrociato con gli antenati di tutte le popolazioni attuali prima dell'espansione fuori dall'Africa.

La scoperta riguarda tutti gli esseri umani moderni, poiché il DNA del lignaggio fantasma appare in ogni popolazione testata. Le popolazioni africane portano segmenti più diversificati e distinti, mentre i gruppi non africani mostrano circa 100 regioni genomiche completamente prive di questa ascendenza arcaica. I risultati provengono dall'analisi di circa 500 genomi umani moderni.

Il lavoro è importante perché rivela un terzo grande evento di incrocio nella storia umana, oltre a quelli con Neanderthal e Denisovani. Il lignaggio fantasma si è separato dagli umani moderni oltre 800.000 anni fa, più o meno nello stesso periodo in cui l'antenato di Neanderthal e Denisovani si è diviso. Il suo DNA costituisce dallo 0,5 all'1,1 percento dei genomi attuali, coprendo quasi 1,5 miliardi di basi.

Il team di Berkeley ha sviluppato uno strumento software chiamato TRACE per rilevare sequenze introgressate, cercando DNA che appare sia antico per ascendenza comune sia giovane per storia di ricombinazione. TRACE ha prima identificato con successo segmenti noti di Neanderthal e Denisovani con una precisione superiore al 90 percento e un tasso di falsi positivi inferiore allo 0,25 percento. Applicato ai genomi africani, ha trovato solo lo 0,1 percento di ascendenza neanderthaliana o denisovana, coerente con il suo basso tasso di errore.

I segmenti del lignaggio fantasma sono in media più corti di quelli di Neanderthal e Denisovani, indicando che sono entrati nel genoma umano moderno prima. Curiosamente, questo DNA arcaico appare in "deserti" genomici dove il DNA di Neanderthal e Denisovani è assente, suggerendo qualcosa di specificamente problematico in quelle regioni. Lo studio ha anche rilevato una piccolissima frazione di DNA ancora più antico—circa lo 0,3 percento di sequenze denisovane nei genomi oceaniani—proveniente da un lignaggio "superarcaico" che si è ramificato quasi 1,8 milioni di anni fa.

I ricercatori notano che il DNA del lignaggio fantasma è meno comune vicino ai geni, ma i geni vicini sono spesso coinvolti nel metabolismo e nella funzione immunitaria. Non è ancora chiaro se queste varianti antiche siano adattative. Il team spera che future scoperte di DNA antico o reperti archeologici possano rivelare di più su questa misteriosa popolazione.