アフリカの幽霊系統、人類DNAに15億塩基を残す

2026年7月31日に発表された研究によると、これまで知られていなかった古代人類の系統が現生人類にDNAを寄与していた。カリフォルニア大学バークレー校の研究者らは、アフリカを出る前にすべての現生集団の祖先と交雑した「幽霊系統」の遺伝子断片を特定した。

この発見は、テストされたすべての集団に幽霊系統のDNAが存在するため、すべての現生人類に影響を与える。アフリカ系集団はより多様で特徴的な断片を持ち、非アフリカ系集団では約100のゲノム領域がこの古代の祖先系統を完全に欠いている。この発見は、約500の現生人類ゲノムの分析に基づく。

この研究が重要なのは、ネアンデルタール人とデニソワ人に加えて、人類史上3番目の主要な交雑イベントを明らかにしたからだ。幽霊系統は、ネアンデルタール人とデニソワ人の祖先が分岐したのとほぼ同時期の80万年前以上に現生人類から分岐した。そのDNAは現在のゲノムの0.5〜1.1%を占め、約15億塩基に及ぶ。

バークレー校のチームは、共通祖先では古く、組換えの歴史では若いDNAを探すことで、遺伝子移入配列を検出するソフトウェアツール「TRACE」を開発した。TRACEはまず、既知のネアンデルタール人とデニソワ人の断片を90%以上の精度で特定し、偽発見率は0.25%未満だった。アフリカのゲノムに適用したところ、ネアンデルタール人またはデニソワ人の祖先系統はわずか0.1%で、低い誤差率と一致した。

幽霊系統の断片は平均してネアンデルタール人やデニソワ人のものより短く、現生人類のゲノムに早く入り込んだことを示している。興味深いことに、この古代DNAはネアンデルタール人とデニソワ人のDNAが存在しないゲノムの「砂漠」に現れており、これらの系統がその領域で特に問題があったことを示唆している。研究ではまた、オセアニアのゲノムにデニソワ人配列の約0.3%という、ほぼ180万年前に分岐した「超古代」系統からのさらに古いDNAのごく一部も検出された。

研究者らは、幽霊系統のDNAは遺伝子の近くではあまり見られないが、近くの遺伝子は代謝や免疫機能に関与することが多いと指摘する。これらの古代の変異が適応的であるかどうかは不明のままだ。チームは、将来の古代DNAや考古学的発見がこの謎の集団についてさらに明らかにすることを期待している。