Linhagem fantasma na África deixou 1,5 bilhão de bases no DNA humano

Uma linhagem humana arcaica até então desconhecida contribuiu com DNA para os humanos modernos, segundo estudo publicado em 31 de julho de 2026. Pesquisadores da Universidade da Califórnia, Berkeley, identificaram segmentos genéticos de uma "linhagem fantasma" que cruzou com ancestrais de todas as populações atuais antes da expansão para fora da África.

A descoberta afeta todos os humanos modernos, pois o DNA da linhagem fantasma aparece em todas as populações testadas. Populações africanas carregam segmentos mais diversos e distintos, enquanto grupos não africanos mostram cerca de 100 regiões genômicas totalmente desprovidas dessa ancestralidade arcaica. As descobertas vêm da análise de aproximadamente 500 genomas humanos modernos.

O trabalho é importante porque revela um terceiro grande evento de cruzamento na história humana, além daqueles com neandertais e denisovanos. A linhagem fantasma se separou dos humanos modernos há mais de 800 mil anos, aproximadamente na mesma época em que o ancestral de neandertais e denisovanos divergiu. Seu DNA compõe de 0,5 a 1,1 por cento dos genomas atuais, cobrindo quase 1,5 bilhão de bases.

A equipe de Berkeley desenvolveu uma ferramenta de software chamada TRACE para detectar sequências introgressas, procurando DNA que parece antigo em ancestralidade comum e jovem em história de recombinação. O TRACE primeiro identificou com sucesso segmentos conhecidos de neandertais e denisovanos com mais de 90 por cento de precisão e uma taxa de falsos positivos abaixo de 0,25 por cento. Quando aplicado a genomas africanos, encontrou apenas 0,1 por cento de ancestralidade neandertal ou denisovana, consistente com sua baixa taxa de erro.

Os segmentos da linhagem fantasma são em média mais curtos que os de neandertais e denisovanos, indicando que entraram no genoma humano moderno mais cedo. Curiosamente, esse DNA arcaico aparece em "desertos" genômicos onde o DNA de neandertais e denisovanos está ausente, sugerindo algo especificamente problemático nessas linhagens nessas regiões. O estudo também detectou uma pequena fração de DNA ainda mais antigo—cerca de 0,3 por cento das sequências denisovanas em genomas oceânicos—de uma linhagem "superarcaica" que se ramificou há quase 1,8 milhão de anos.

Os pesquisadores observam que o DNA da linhagem fantasma é menos comum perto de genes, mas os genes próximos frequentemente estão envolvidos no metabolismo e na função imunológica. Ainda não está claro se essas variantes antigas são adaptativas. A equipe espera que futuras descobertas de DNA antigo ou arqueológicas possam revelar mais sobre essa população misteriosa.