Un linaje fantasma aportó 1.500 millones de bases al ADN humano

Un linaje humano arcaico hasta ahora desconocido contribuyó con ADN a los humanos modernos, según un estudio publicado el 31 de julio de 2026. Investigadores de la Universidad de California en Berkeley identificaron segmentos genéticos de un "linaje fantasma" que se cruzó con los ancestros de todas las poblaciones actuales antes de la expansión fuera de África.

El descubrimiento afecta a todos los humanos modernos, ya que el ADN del linaje fantasma aparece en todas las poblaciones analizadas. Las poblaciones africanas portan segmentos más diversos y distintos, mientras que los grupos no africanos muestran unas 100 regiones genómicas completamente desprovistas de esta ascendencia arcaica. Los hallazgos provienen del análisis de aproximadamente 500 genomas humanos modernos.

El trabajo es relevante porque revela un tercer evento importante de cruce en la historia humana, más allá de los ocurridos con neandertales y denisovanos. El linaje fantasma se separó de los humanos modernos hace más de 800.000 años, aproximadamente al mismo tiempo que el ancestro de neandertales y denisovanos. Su ADN constituye entre el 0,5% y el 1,1% de los genomas actuales, cubriendo casi 1.500 millones de bases.

El equipo de Berkeley desarrolló una herramienta de software llamada TRACE para detectar secuencias introgresadas, buscando ADN que parezca antiguo en ascendencia común y joven en historia de recombinación. TRACE identificó primero con éxito segmentos conocidos de neandertal y denisovano con una precisión superior al 90% y una tasa de falsos descubrimientos inferior al 0,25%. Al aplicarlo a genomas africanos, encontró solo un 0,1% de ascendencia neandertal o denisovana, consistente con su baja tasa de error.

Los segmentos del linaje fantasma son en promedio más cortos que los de neandertales y denisovanos, lo que indica que entraron en el genoma humano moderno antes. Curiosamente, este ADN arcaico aparece en "desiertos" genómicos donde el ADN neandertal y denisovano está ausente, lo que sugiere que algo específicamente problemático en esas regiones. El estudio también detectó una pequeña fracción de ADN aún más antiguo, alrededor del 0,3% de secuencias denisovanas en genomas de Oceanía, de un linaje "superarcaico" que se ramificó hace casi 1,8 millones de años.

Los investigadores señalan que el ADN del linaje fantasma es menos común cerca de los genes, pero los genes cercanos a menudo están involucrados en el metabolismo y la función inmunológica. Aún no está claro si estas variantes antiguas son adaptativas. El equipo espera que futuros descubrimientos de ADN antiguo o arqueológicos puedan revelar más sobre esta misteriosa población.