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非洲幽灵谱系为人类DNA贡献15亿碱基

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非洲幽灵谱系为人类DNA贡献15亿碱基
Photo: Ousa Chea · Unsplash
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一项于2026年7月31日发表的研究表明,一个此前未知的古老人类谱系为现代人类贡献了DNA。加州大学伯克利分校的研究人员识别出来自一个“幽灵谱系”的基因片段,该谱系在人类走出非洲之前与所有现代人群的祖先进行了杂交。

这一发现影响了所有现代人类,因为幽灵谱系的DNA出现在所有接受测试的人群中。非洲人群携带更多样且独特的片段,而非非洲人群则约有100个基因组区域完全缺乏这种古老血统。这些发现基于对约500个现代人类基因组的分析。

这项研究之所以重要,是因为它揭示了人类历史上第三次主要的杂交事件,此前已知的是与尼安德特人和丹尼索瓦人的杂交。幽灵谱系在80多万年前与现代人类分离,大约与尼安德特人-丹尼索瓦人祖先分化的时间相同。其DNA占当前基因组的0.5%至1.1%,覆盖近15亿个碱基。

伯克利团队开发了一种名为TRACE的软件工具,通过寻找在共同祖先上显得古老且在重组历史上显得年轻的DNA来检测渐渗序列。TRACE首先成功识别了已知的尼安德特人和丹尼索瓦人片段,准确率超过90%,错误发现率低于0.25%。当应用于非洲基因组时,它仅发现0.1%的尼安德特人或丹尼索瓦人血统,与其低错误率一致。

幽灵谱系的片段平均比尼安德特人和丹尼索瓦人的片段短,表明它们更早进入现代人类基因组。有趣的是,这种古老DNA出现在尼安德特人和丹尼索瓦人DNA缺失的基因组“沙漠”中,暗示这些谱系在这些区域存在某种特定问题。研究还检测到极小部分更古老的DNA——大洋洲基因组中约0.3%的丹尼索瓦人序列——来自一个近180万年前分支的“超古老”谱系。

研究人员指出,幽灵谱系的DNA在基因附近较少见,但附近的基因通常涉及代谢和免疫功能。目前尚不清楚这些古老变异是否具有适应性。团队希望未来的古DNA或考古发现能揭示更多关于这个神秘种群的信息。

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