아프리카 유령 계통, 인간 DNA에 15억 염기 기여

2026년 7월 31일 발표된 연구에 따르면, 이전에 알려지지 않은 고대 인류 계통이 현대 인류에게 DNA를 기여했다. 캘리포니아 대학교 버클리 캠퍼스 연구진은 아프리카 밖으로의 확장 이전에 모든 현대 인구 집단의 조상과 교배한 '유령 계통'의 유전적 조각을 확인했다.

이 발견은 모든 현대 인류에게 영향을 미친다. 유령 계통 DNA가 검사된 모든 인구 집단에서 나타나기 때문이다. 아프리카 인구는 더 다양하고 뚜렷한 조각을 지니는 반면, 비아프리카 집단은 이 고대 조상 DNA가 완전히 없는 약 100개의 유전체 영역을 보여준다. 이 발견은 약 500개의 현대 인간 유전체 분석에서 비롯됐다.

이 연구가 중요한 이유는 네안데르탈인과 데니소바인 외에 인류 역사상 세 번째 주요 교배 사건을 밝혀냈기 때문이다. 유령 계통은 약 80만 년 전 현대 인류와 분기했는데, 이는 네안데르탈인-데니소바인 공통 조상이 갈라진 시기와 거의 같다. 이 DNA는 현재 유전체의 0.5~1.1%를 차지하며, 약 15억 염기에 해당한다.

버클리 연구진은 TRACE라는 소프트웨어 도구를 개발해 공통 조상에서 오래된 것으로 보이면서 재조합 역사에서 젊은 DNA를 찾아 유입된 서열을 탐지했다. TRACE는 먼저 알려진 네안데르탈인과 데니소바인 조각을 90% 이상의 정확도와 0.25% 미만의 오탐률로 성공적으로 식별했다. 아프리카 유전체에 적용했을 때는 네안데르탈인 또는 데니소바인 조상이 0.1%만 발견되어 낮은 오류율과 일치했다.

유령 계통 조각은 평균적으로 네안데르탈인과 데니소바인 조각보다 짧아, 현대 인간 유전체에 더 일찍 들어왔음을 시사한다. 흥미롭게도 이 고대 DNA는 네안데르탈인과 데니소바인 DNA가 없는 유전체 '사막'에 나타나, 그 지역에서 그 계통에 특별히 문제가 있었음을 암시한다. 연구는 또한 오세아니아 유전체에서 데니소바인 서열의 약 0.3%에 해당하는, 약 180만 년 전에 분기한 '초고대' 계통의 아주 작은 비율의 더 오래된 DNA도 감지했다.

연구진은 유령 계통 DNA가 유전자 근처에서 덜 흔하지만, 근처 유전자는 종종 대사와 면역 기능에 관여한다고 지적한다. 이 고대 변이가 적응적인지 여부는 여전히 불분명하다. 연구진은 미래의 고대 DNA나 고고학적 발견이 이 신비한 집단에 대해 더 많은 것을 밝혀주길 기대한다.