Une lignée fantôme a laissé 1,5 milliard de bases dans l'ADN humain

Une lignée humaine archaïque jusqu'alors inconnue a contribué à l'ADN des humains modernes, selon une étude publiée le 31 juillet 2026. Des chercheurs de l'Université de Californie à Berkeley ont identifié des segments génétiques issus d'une « lignée fantôme » qui s'est croisée avec les ancêtres de toutes les populations actuelles avant l'expansion hors d'Afrique.

Cette découverte concerne tous les humains modernes, car l'ADN de cette lignée fantôme apparaît dans toutes les populations testées. Les populations africaines portent des segments plus diversifiés et distincts, tandis que les groupes non africains présentent environ 100 régions génomiques totalement dépourvues de cet héritage archaïque. Les résultats proviennent de l'analyse d'environ 500 génomes humains modernes.

Ces travaux sont importants car ils révèlent un troisième événement majeur de croisement dans l'histoire humaine, après ceux avec les Néandertaliens et les Dénisoviens. La lignée fantôme s'est séparée des humains modernes il y a plus de 800 000 ans, à peu près au même moment que la divergence de l'ancêtre commun des Néandertaliens et des Dénisoviens. Son ADN représente 0,5 à 1,1 % des génomes actuels, couvrant près de 1,5 milliard de bases.

L'équipe de Berkeley a développé un outil logiciel nommé TRACE pour détecter les séquences introgressées en recherchant de l'ADN qui semble à la fois ancien en termes d'ascendance commune et récent en termes d'histoire de recombinaison. TRACE a d'abord identifié avec succès des segments connus de Néandertal et de Dénisova avec une précision supérieure à 90 % et un taux de faux positifs inférieur à 0,25 %. Appliqué aux génomes africains, il n'a trouvé que 0,1 % d'ascendance néandertalienne ou dénisovienne, ce qui est cohérent avec son faible taux d'erreur.

Les segments de la lignée fantôme sont en moyenne plus courts que ceux de Néandertal et de Dénisova, ce qui indique qu'ils sont entrés dans le génome humain moderne plus tôt. Fait intéressant, cet ADN archaïque apparaît dans des « déserts » génomiques où l'ADN de Néandertal et de Dénisova est absent, ce qui suggère un problème spécifique à ces lignées dans ces régions. L'étude a également détecté une infime fraction d'ADN encore plus ancien — environ 0,3 % de séquences dénisoviennes dans les génomes océaniens — provenant d'une lignée « superarchaïque » qui a divergé il y a près de 1,8 million d'années.

Les chercheurs notent que l'ADN de la lignée fantôme est moins fréquent près des gènes, mais que les gènes voisins sont souvent impliqués dans le métabolisme et la fonction immunitaire. On ne sait pas encore si ces variants anciens sont adaptatifs. L'équipe espère que de futures découvertes d'ADN ancien ou de fouilles archéologiques pourraient en révéler davantage sur cette population mystérieuse.